Xã Gia Lộc

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, gây thiếu máu mạn tính do rối loạn tổng hợp huyết sắc tố (Hemoglobin) trong hồng cầu.

Khi cơ thể không tạo đủ các chuỗi globin, hồng cầu sẽ yếu, dễ bị phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu kéo dài, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh.

* Các thể bệnh Thalassemia

Bệnh được chia thành 2 nhóm chính:

• Alpha-thalassemia

Do đột biến gen tạo chuỗi α-globin.

• Beta-thalassemia

Do đột biến gen tạo chuỗi β-globin.

  Mức độ nguy hiểm của bệnh

Thalassemia có nhiều mức độ từ nhẹ đến rất nặng.

  Thể nặng nhất của Alpha-thalassemia (Hb Bart’s):

 Thai nhi thường tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh

 Người mẹ có nguy cơ cao tiền sản giật, băng huyết, biến chứng thai kỳ

  Thể nặng nhất của Beta-thalassemia:

 Trẻ bị thiếu máu tan máu rất nặng

 Phải truyền máu định kỳ và thải sắt suốt đời

Dễ gặp nhiều biến chứng như:

  Suy tim

  Chậm phát triển

  Biến dạng xương

  Chất lượng cuộc sống bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

  Thalassemia phổ biến đến mức nào?

Bệnh gặp ở nhiều khu vực trên thế giới, đặc biệt tại:

- Khu vực Địa Trung Hải

- Trung Đông

- Châu Á

- Các đảo Thái Bình Dương

  Tại Việt Nam:

Khoảng 13,8% dân số mang gen bệnh

Tỷ lệ cao hơn ở một số dân tộc miền núi (10–25%)

Đáng chú ý, nhiều người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện lâm sàng nên không biết mình mang gen bệnh, dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.

  Thalassemia có thể phòng ngừa được không?

  CÓ.

Thalassemia là bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang.

  Bước 1: Xét nghiệm sàng lọc đơn giản

Chỉ cần thực hiện tổng phân tích tế bào máu ngoại vi khi:

 Khám sức khỏe định kỳ

 Khám tiền hôn nhân

 Khám trước khi mang thai

 Hoặc khám thai

Xét nghiệm này giúp phát hiện người có nguy cơ mang gen bệnh.

  Bước 2: Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh

Thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh:

• Sinh thiết gai nhau (tuần 10 – 14 của thai kỳ)

• Chọc ối (từ tuần 16 trở đi)

Những xét nghiệm này giúp xác định chính xác thai nhi có mắc bệnh hay không.

  Ý nghĩa của việc phát hiện sớm

Việc chẩn đoán sớm thai mắc Thalassemia thể nặng giúp:

  Gia đình có quyết định phù hợp về thai kỳ

  Tránh sinh ra trẻ phải điều trị suốt đời

  Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

  THÔNG ĐIỆP QUAN TRỌNG

Thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa.

  Hãy xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân

  Hoặc trong giai đoạn đầu thai kỳ để bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.